Fenyloketonuria – objawy

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną. Osoba chora na fenyloketonurię nie jest w stanie przeprowadzić prawidłowego metabolizmu fenyloalaniny – jednego ze składników diety. Fenyloketornuria przekazywana jest dzieciom wówczas gdy oboje rodziców są nosicielami tej choroby. Fenyloketoria długo nie daje żadnych objawów dlatego też każdy noworodek obowiązkowo przechodzi badanie posiewowe pod tym kątem, ponieważ w wykryta we wczesny stadium daje duże szanse na pomyślne leczenie. Dzieci z prawidłowo leczoną fenyloketonurią nie różnią się pod względem psychicznym i fizycznym od innych dzieci. Musza jedynie przestrzegać bezbiałkowej diety oraz raz w miesiącu badać poziom fenyloalaniny we krwi. Fenyloketonuria zdarza się w 1 przypadku na 10 tysięcy urodzeń. Nie leczona prowadzi do upośledzenia umysłowego. Leczenie fenyloketonurii polega na wyeliminowaniu z diety produktów zawierających fenyloalanianę, czyli np. mięso, jajka, mleko czy sery. Objawy nie leczonej fenyloketonurii to : zburzenia neurologiczne prowadzące do upośledzenia rozwojowego i motorycznego, napady padaczki, zaburzenia chodu i postawy, zesztywnienie stawów, występowanie wysypek, mysi zapach potu i moczu, uszkodzenie mózgu, niski wzrost, płaskie stopy i mała głowa, bardzo jasny kolor skóry itp. Dziecko chore na fenyloketonurię powinno spożywać specjalne preparaty zastępujące prawdziwe białko, dodatkowo jego dieta powinna być bogata w warzywa, owoce oraz tłuszcze.

Zobacz więcej >>