Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany aminokwasu. W następstwie wytwarza się kwas, który częściowo zostaje wydalony z moczem. Każde dziecko między 3 a 7 tygodniem życia zostaje poddane badaniu na obecność fenyloalaniny, co pozwala jeszcze przed wystąpieniem objawów na zastosowanie leczenia, dzięki któremu dziecko będzie rozwijać się prawidłowo. Nadmiar fenyloalaniny ma działanie toksyczne na niektóre struktury mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Nie leczona fenyloketonuria może doprowadzić do uszkodzenia układu nerwowego, zaburzeń chodu i postawy oraz zesztywnień stawów. Fenyloketonuria leczona jest przez utrzymywanie odpowiedniej diety i sprawdzaniu poziomu stężenia fenyloalaniny we krwi. Fenyloketonuria dotyka aż 1 dziecko na 10 tys., dlatego każdy noworodek musi zostać zbadany od 6 do 10 dnia po narodzinach. Odpowiednia dieta umożliwia prawidłowy rozwój.

Specjaliści radzą

Fenyloketonuria – objawy

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną. Osoba chora na fenyloketonurię nie jest w stanie przeprowadzić prawidłowego metabolizmu fenyloalaniny – jednego ze składników diety. Fenyloketornuria przekazywana jest dzieciom wówczas gdy oboje rodziców są nosicielami tej... więcej >>>

Fenyloketonuria w literaturze

Więcej informacji na temat fenyloketonurii mogą Państwo znaleźć w poniższych pozycjach: 1. Mozrzymas R. Dieta w fenyloketonurii. Polskie Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią, Wrocław 2001 2. Bruce R Korf, Andrzej L Pawlak, Genetyka człowieka... więcej >>>

Fenyloketonuria – dieta

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną polegająca na zburzeniu trawienia fenyloalaniny. Szybko wykryta fenyloketonuria daje szansę na wyleczenie i normalne życie. Niestety zbyt późno wykryta prowadzi do upośledzenia umysłowego i fizycznego. Na szczęście w Polsce... więcej >>>

MEDserwis polecaFenyloketonuria

Spółdzielnia Pracy Specjalistów Rentgenologów

ul. Waryńskiego 9

00-655 Warszawa

Chorzowskie Centrum Pediatrii i Onkologii im. dr E. Hankego

ul. Truchana 7

41-500 Chorzów

Szpital LUX MED

ul. Puławska 455

02-801 Warszawa

Centrum Multi-Medica

ul. Poniatowskiego 97

05-220 Zielonka

Szpital Wojewódzki nr 2 im. Św. Jadwigi w Rzeszowie

ul. Lwowska 60

35-301 Rzeszów

Spółdzielnia Pracy Specjalistów Rentgenologów

ul. Młynarska 8/12

00-001 Warszawa

SZPITAL BIELAŃSKI Im. ks. J.Popiełuszki

ul. Cegłowska 80

01-809 Warszawa

Szpital MEDIQ i Poradnie Specjalistyczne

ul. Piłsudskiego 20

05-120 Legionowo

Przychodnia KEN

al. Komisji Edukacji Narodowej 103 (blisko stacji Metra Ursynów)

02-722 Warszawa

Szpital Kliniczny im. dr. Emila Warmińskiego Politechniki Bydgoskiej

ul. Szpitalna 19

85-826 Bydgoszcz

Lekarska Spółdzielnia Profesorsko-Ordynatorska

ul. Waliców 20

00-851 Warszawa

Przychodnia Lekarska MEDMAR Zduńska Wola

ul. Iwaszkiewicza 4f

98-220 Zduńska Wola

Centrum Medyczne eMK-med

ul. Porucznika Jana Białka 5

05-530 Góra Kalwaria

Centrum Multi-Medica Rembertów

ul. Ignacego Paderewskiego 130

04-438 Warszawa

Spółdzielnia Pracy Lekarzy Specjalistów

ul. Piotrkowska 17

90-406 Łódź

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 >>

Aktualności

KELO-COTE® plaster silikonowy w żelu - skuteczny w leczeniu wszystkich rodzajów blizn więcej

Podyplomowa Szkoła Medycyny Estetycznej PTL w Warszawie ogłasza nabór na rok 2025/2026 więcej

LSPO zaprasza na Badanie EEG głowy bez skierowania i kolejek! więcej

Korekta uśmiechu i zadbana skóra - to wszystko w jednym miejscu więcej

Plastyka piersi – czy warto się na nią zdecydować? więcej

Nowoczesna stomatologia – jak dbać o zdrowie jamy ustnej więcej

Rezonans magnetyczny Warszawa - bez skierowania, bez kolejki w Centrum Medycyny Sportowej. więcej

Nowości ze świata medycyny

Kelo-cote® skuteczny preparat na blizny i ich usuwanie

więcej

Kompendium wiedzy – co trzeba wiedzieć o stożku rogówki?

więcej

Nie traktuj ŻYLAKÓW po macoszemu!

więcej

Jak walczyć z bliznami po zabiegach chirurgicznych?

więcej

Stomatolodzy – innowacyjne metody leczenia

więcej

Wszystkie artykuły

Czy wiesz, że...

Badanie tarczycy – na czym polega i jak się przygotować?

więcej

Czy zimne powietrze wpływa na zdrowie układu oddechowego?

więcej

Czy wizyta online u obesitologa umożliwia sprawne uzyskanie e-recepty?

więcej

Bolesne współżycie po porodzie – przyczyny i jak może pomóc fizjoterapia uroginekologiczna?

więcej

Indica vs. Sativa – różnice w zastosowaniu medycznym i działaniu terapeutycznym

więcej

Nowoczesne protezy kończyn – jak powstają i co je wyróżnia?

więcej

Laserowa plastyka powiek - nowoczesna alternatywa dla skalpela

więcej

Niewidoczne nakładki ortodontyczne vs. tradycyjny aparat – co wybrać?

więcej

Wszystkie artykuły

Zobacz również

Apteki

Domy opieki

Dodaj placówkę do bazy

medserwis.pl Telewolt Sp. z o.o. 00-671 W-wa, ul. Koszykowa 70 lok.2, tel.: 601 410 411, e-mail: medserwis@medserwis.pl